家族裡只有一個人得胰臟癌，真的不需要篩檢嗎？從台灣本土破框研究看見的風險真相

診間故事

「章醫師，我媽媽去年檢查出胰臟癌，家裡就只有她一個人得病。請問……我真的需要做篩檢嗎？」

這是我在台大醫院門診裡，最常被家屬問到、而且語氣中總是帶著一絲掩飾不住焦慮的問題。我很能理解那份心情——一邊擔心自己會不會也走上同樣的路，一邊又希望醫師告訴他「你不用擔心啦」。

在過去，如果按照國際權威指南的標準來看，家中只有一位一等親罹癌、而且發病年齡又比較晚（例如 55 歲以後），這樣的家屬通常會被歸類為「低風險族群」，國際上並沒有建議做常規篩檢。

但我總會輕聲地告訴診間裡的家屬：醫學指南雖然幫我們劃出了一條標準線，可是「低風險，並不等於零風險」。尤其根據我在台大多年的追蹤研究發現，台灣人的風險特徵，其實跟西方人不太一樣。對於這一群被傳統定義「遺忘」的家屬，我認為我們更應該抱著專業的關懷去看待，因為數據背後，藏著不容忽視的真相。

過去的標準

要理解為什麼台灣人不一樣，我們得先看看過去國際上是怎麼畫這條線的。

我受邀在 2014 年《世界胃腸病學雜誌》（World Journal of Gastroenterology, WJG）發表國際共識（例如 CAPS 聯盟）對「高風險的定義」論文，在西方國家， 高風險的定義通常是指：終生罹癌風險超過 5%，或相對風險增加 5 倍以上。

以下這幾類遺傳症候群與對象，是在西方國家建議應該優先接受胰臟癌篩檢的族群：

• Peutz-Jeghers 症候群（PJS）：帶有 STK11 基因突變者。
• 遺傳性胰臟炎（Hereditary Pancreatitis）：帶有 PRSS1/SPIN1 基因突變者。
• 家族性非典型多痣黑色素瘤症候群（FAMMM）：帶有 p16／CDKN2A 基因突變者。
• BRCA1／2 突變攜帶者：而且家族中至少有一位一等親罹患胰臟癌。
• 林奇症候群（Lynch syndrome）：而且家族中至少有一位一等親罹患胰臟癌。

你會發現，這條線畫得相當嚴格。而問題正是出在——那些沒被畫進來的人，真的就安全了嗎？

台灣本土研究

為了建立一套真正適合台灣人的篩檢策略，我從1999 年起，就展開了一項專門針對胰臟癌家族成員的長期追蹤計畫。

在 2017 年發表的報告中，我們一共納入了 303 位漢族（Han Chinese）受檢者，他們來自 165 個不同的家族。我們根據每個人的家族史與基因檢測結果，把受檢者分成三組：

看到這裡你可能會想：那結果應該是高風險組出事最多吧？如果你也這樣猜，那接下來的發現，可能會讓你跟當年的我們一樣驚訝。

關鍵發現

這項研究最讓醫學界震撼的，正是那些傳統上被認為「不需要篩檢」的低風險組。

傳統被認為是「低風險」的人，MRI／MRCP 發現胰臟異常變化的比例是40.1%，其實和高風險族群 47.1%相近。

更值得注意的是，後續追蹤證實出現胰臟惡性病灶（包含零期癌）的比例是5.9%，也和高風險族群 4.2% 相近, 在統計學上，這兩組的風險居然沒有顯著差異！

在這次分析中，我們一共發現了 7 位胰臟腺癌患者。而這 7 位裡面，竟然有 4 位來自傳統定義的「低風險組」。

所以真正需要小心的，可能不是「低風險」本身，而是被這個標籤帶來的安全感——低風險，不等於不需要注意。

這個結果清楚說明了一件事：台灣(漢族)人的風險特徵，跟西方人並不相同。在台灣，胰臟癌家族史的「人頭數」可能不像西方那麼多，但單單一位親屬罹癌背後所潛藏的威脅，卻一點也不能小看。這也是為什麼章醫師要一再強調——不能只靠「家族裡有幾個人得病」，就武斷地判斷一個人的風險是高是低。

章醫師怎麼判斷

那麼，如果不能只看人數，我到底還會看什麼？在門診評估風險時，除了親屬人數，我更看重下面這三個關鍵因子：

• 一、家族中最早的發病年齡：家族裡如果有人發病得特別早（例如 55 歲之前），那麼其他家屬的風險就相對更高。研究顯示，即使家族罹癌人數不多，只要「最早發病年齡」往前挪，它仍然是預測早期胰臟癌的重要因子。

• 二、新發糖尿病（DM）——我最在意的警訊：在低／中風險組裡，如果一個人合併了新發生的糖尿病，那麼篩檢後發現胰臟癌的風險比（OR）竟然高達 45.8。
• 三、看家族史整體的「癌症光譜」：我們不能只盯著胰臟看。在低／中風險組中，如果家族史裡合併有大腸癌、乳癌或胃癌等，那麼在影像上發現胰臟異常的機率，會提高 8.48 倍。這提醒我們，評估風險要看的是一個家族整體的「癌症全圖譜」，而不是單一器官。

章醫師怎麼建議

聊完了「誰該篩檢」，很多人接著會問：「那要用什麼方式篩檢比較好？」

在我們的研究中，我們會優先選擇 MRI 搭配 MRCP（磁振造影胰膽管攝影）作為第一線的篩檢工具，理由其實很務實：

• 非侵入性、沒有輻射負擔。 很多受檢者一聽到內視鏡超音波檢查就害怕「要吞管子」，而 MRI 不必插管、過程不痛，又能提供高品質的影像。
• 看得很細。 它能清楚捕捉胰管的細微變化，還有那些很小的病灶。

至於 EUS（內視鏡超音波），則是當 MRI 發現可疑病灶時，我們用來進一步確認的「第二道關卡」。

不過，章醫師在這裡也要誠實提醒你：篩檢其實是一把兩面刃。我真的不希望家屬因為一個「異常」就過度焦慮、急著開刀。發現異常之後，正確的做法是配合專業團隊，透過長期追蹤來精準判斷開刀的時機，避免不必要的過度醫療。找對的醫師、做對的追蹤，跟「早期發現」同樣重要。

章醫師畫重點

最後，針對有胰臟癌家族史的朋友，我想把心裡的三句話送給你：

• 別被「低風險」這個標籤誤導。 就算家中只有一位親屬罹癌，也要特別留意「發病年齡」。如果那位親屬發病得比較早，我會建議你諮詢專家，並認真考慮做第一次完整的篩檢。
• 對血糖這個「工廠警訊」保持警覺。 如果有家族史的你，突然血糖升高、被診斷出糖尿病，請不要只把它當成單純的代謝問題——這很可能是胰臟正在向你求救。
• 用整體的眼光看家族的癌症圖譜。 大腸癌、乳癌等其他家族癌症病史，都可能提高胰臟出問題的機率。看家族史，要看的是全身，而不只是單一器官。

早期發現，往往比治療本身更關鍵。這也是我這麼多年來，一直想讓每一位走進診間的家屬明白的事。

參考文獻

• Chang MC, Wong JM, Chang YT. Screening and early detection of pancreatic cancer in high risk population. World J Gastroenterol 2014; 20(9): 2358–2364.
• Chang MC, Wu CH, Yang SH, et al. Pancreatic cancer screening in different risk individuals with family history of pancreatic cancer — a prospective cohort study in Taiwan. Am J Cancer Res 2017; 7(2): 357–369.